ID | 91378 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Mgp | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000030218 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | matrix Gla protein | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Mglap | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.399) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01581 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 136849433-136852821 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 136852660 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000032342 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000032342] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P19788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000032342 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000032342 Gene: ENSMUSG00000030218
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203103 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: This gene encodes a member of the osteocalcin/matrix Gla family of proteins. The encoded vitamin K-dependent protein is secreted by chondrocytes and vascular smooth muscle cells, and functions as a physiological inhibitor of ectopic tissue calcification. This protein also inhibits angiogenesis. Mice lacking a functional copy of this gene exhibit impaired differentiation of endothelial cells, reduced stature, and calcification and rupture of the vasculature leading to premature death. [provided by RefSeq, Sep 2016] PHENOTYPE: Homozygotes for a targeted null mutation exhibit growth plate calcification leading to reduced stature, osteopenia, and fractures, and arterial calcification and rupture resulting in death by eight weeks of age. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Mgp |
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Posted On | 2013-12-09 |