ID | 178781 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Coq8a | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000026489 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | coenzyme Q8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Cabc1, Adck3, 4632432J16Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.797) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01873 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 179992803-180023585 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 180006542 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamine to Leucine at position 115 (Q115L) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000124481 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000027766] [ENSMUST00000159914] [ENSMUST00000160102] [ENSMUST00000160121] [ENSMUST00000160169] [ENSMUST00000160482] [ENSMUST00000170472] [ENSMUST00000161632] [ENSMUST00000162769] [ENSMUST00000160879] [ENSMUST00000161379] [ENSMUST00000161814] [ENSMUST00000161746] [ENSMUST00000162725] [ENSMUST00000161300] [ENSMUST00000161743] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q60936 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000027766 AA Change: Q162L PolyPhen 2 Score 0.322 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000027766 Gene: ENSMUSG00000026489 AA Change: Q162L
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000159591 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000159914 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123720 Gene: ENSMUSG00000026489
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000160102 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124289 Gene: ENSMUSG00000026489
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000160121 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124208 Gene: ENSMUSG00000026489
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000160169 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125089 Gene: ENSMUSG00000026489
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000160482 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124329 Gene: ENSMUSG00000026489
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000170472 AA Change: Q162L PolyPhen 2 Score 0.322 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128290 Gene: ENSMUSG00000026489 AA Change: Q162L
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000161632 AA Change: Q115L PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124481 Gene: ENSMUSG00000026489 AA Change: Q115L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000162769 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000160879 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141948 Gene: ENSMUSG00000026489
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000161379 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000161814 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125071 Gene: ENSMUSG00000026489
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000161746 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000162725 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125024 Gene: ENSMUSG00000026489
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000161300 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125002 Gene: ENSMUSG00000026489
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000161743 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123905 Gene: ENSMUSG00000026489
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a mitochondrial protein similar to yeast ABC1, which functions in an electron-transferring membrane protein complex in the respiratory chain. It is not related to the family of ABC transporter proteins. Expression of this gene is induced by the tumor suppressor p53 and in response to DNA damage, and inhibiting its expression partially suppresses p53-induced apoptosis. Alternatively spliced transcript variants have been found; however, their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Coq8a |
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Posted On | 2014-05-07 |