ID | 425801 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tomm40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000002984 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | translocase of outer mitochondrial membrane 40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Tom40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 042955-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R5380 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 19435238-19449363 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 19435675 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Phenylalanine to Leucine at position 352 (F352L) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000104090 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000003066] [ENSMUST00000032555] [ENSMUST00000093552] [ENSMUST00000172705] [ENSMUST00000172808] [ENSMUST00000172983] [ENSMUST00000174355] [ENSMUST00000174144] [ENSMUST00000174191] [ENSMUST00000173739] [ENSMUST00000174710] [ENSMUST00000174064] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9QYA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000003066 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000003066 Gene: ENSMUSG00000002985
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000032555 AA Change: F352L PolyPhen 2 Score 0.268 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000032555 Gene: ENSMUSG00000002984 AA Change: F352L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000093552 AA Change: F352L PolyPhen 2 Score 0.268 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104090 Gene: ENSMUSG00000002984 AA Change: F352L
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000167646 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132032 Gene: ENSMUSG00000002985
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172705 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133975 Gene: ENSMUSG00000002984
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172808 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134558 Gene: ENSMUSG00000002985
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172983 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133359 Gene: ENSMUSG00000002985
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000208286 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174476 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000207525 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174355 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134160 Gene: ENSMUSG00000002985
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174144 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134622 Gene: ENSMUSG00000002985
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174191 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133447 Gene: ENSMUSG00000002985
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173739 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133371 Gene: ENSMUSG00000002985
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174710 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134429 Gene: ENSMUSG00000002985
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174064 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133302 Gene: ENSMUSG00000002985
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is localized in the outer membrane of the mitochondria. It is the channel-forming subunit of the translocase of the mitochondrial outer membrane (TOM) complex that is essential for import of protein precursors into mitochondria. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2015] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tomm40 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- ATCGAATGCCCTTCAGATCCC -3' (R):5'- CGTTGTGGCTACCATAGAGATG -3' Sequencing Primer (F):5'- TGCCCTTCAGATCCCAGGAC -3' (R):5'- ATGGGTGGCCAGGCACATC -3' |
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Posted On | 2016-08-04 |