ID | 513130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rundc3a | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000006575 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | RUN domain containing 3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Rpip8, Rap2ip | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 044511-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.109) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R6361 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225.009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 102284229-102293381 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 102291621 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Arginine to Glutamine at position 358 (R358Q) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000102720 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000006750] [ENSMUST00000018821] [ENSMUST00000107098] [ENSMUST00000107102] [ENSMUST00000107103] [ENSMUST00000107105] [ENSMUST00000130436] [ENSMUST00000142097] [ENSMUST00000124755] [ENSMUST00000149777] [ENSMUST00000134669] [ENSMUST00000155104] [ENSMUST00000154001] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | O08576 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000006750 AA Change: R363Q PolyPhen 2 Score 0.989 (Sensitivity: 0.72; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000006750 Gene: ENSMUSG00000006575 AA Change: R363Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000018821 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000018821 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107098 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102715 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000107102 AA Change: R363Q PolyPhen 2 Score 0.989 (Sensitivity: 0.72; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102719 Gene: ENSMUSG00000006575 AA Change: R363Q
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000107103 AA Change: R358Q PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102720 Gene: ENSMUSG00000006575 AA Change: R358Q
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000107105 AA Change: R371Q PolyPhen 2 Score 0.994 (Sensitivity: 0.69; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102722 Gene: ENSMUSG00000006575 AA Change: R371Q
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000123688 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000130436 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115087 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142097 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114365 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000124755 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120021 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128331 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149777 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115365 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134669 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114481 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000132876 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131219 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147160 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000141535 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142157 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000146330 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147860 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000128825 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121790 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000155104 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115445 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000153395 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000154001 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116336 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150982 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000183859 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 98% (43/44) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Rundc3a |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- AGTTTCCGTCCTAAGCCCTG -3' (R):5'- TTCTGAAGTGCCAAGGTGG -3' Sequencing Primer (F):5'- ACCTTTGCTGAGTCTCGC -3' (R):5'- TGTGCTCACCGATGGGG -3' |
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Posted On | 2018-04-27 |