ID | 91775 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Slc25a39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000018677 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | solute carrier family 25, member 39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | D11Ertd333e, 3010027G13Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.883) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01601 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 102293811-102298772 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 102296544 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 100 (D100G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000116336 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000006750] [ENSMUST00000018821] [ENSMUST00000107098] [ENSMUST00000107102] [ENSMUST00000107103] [ENSMUST00000107105] [ENSMUST00000134669] [ENSMUST00000124755] [ENSMUST00000130436] [ENSMUST00000149777] [ENSMUST00000142097] [ENSMUST00000154001] [ENSMUST00000155104] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D8K8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000006750 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000006750 Gene: ENSMUSG00000006575
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000018821 AA Change: D100G PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000018821 Gene: ENSMUSG00000018677 AA Change: D100G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107098 AA Change: D92G PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102715 Gene: ENSMUSG00000018677 AA Change: D92G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107102 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102719 Gene: ENSMUSG00000006575
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107103 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102720 Gene: ENSMUSG00000006575
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107105 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102722 Gene: ENSMUSG00000006575
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000123688 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134669 AA Change: D100G PolyPhen 2 Score 0.007 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.75) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114481 Gene: ENSMUSG00000018677 AA Change: D100G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000124755 AA Change: D100G PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120021 Gene: ENSMUSG00000018677 AA Change: D100G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000130436 AA Change: D100G PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115087 Gene: ENSMUSG00000018677 AA Change: D100G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149777 AA Change: D100G PolyPhen 2 Score 0.006 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.75) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115365 Gene: ENSMUSG00000018677 AA Change: D100G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142097 AA Change: D92G PolyPhen 2 Score 0.019 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.80) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114365 Gene: ENSMUSG00000018677 AA Change: D92G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000132876 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000141535 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147160 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000146330 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150982 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142157 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131219 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147860 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000128825 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121790 Gene: ENSMUSG00000018677
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000154001 AA Change: D100G PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116336 Gene: ENSMUSG00000018677 AA Change: D100G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000155104 AA Change: D100G PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115445 Gene: ENSMUSG00000018677 AA Change: D100G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000153395 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000183859 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the SLC25 transporter or mitochondrial carrier family of proteins. Members of this family are encoded by the nuclear genome while their protein products are usually embedded in the inner mitochondrial membrane and exhibit wide-ranging substrate specificity. Although the encoded protein is currently considered an orphan transporter, this protein is related to other carriers known to transport amino acids. This protein may play a role in iron homeostasis. [provided by RefSeq, Mar 2016] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Slc25a39 |
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Posted On | 2013-12-09 |