ID | 415673 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Dmac2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000057229 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | distal membrane arm assembly complex 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Atp5sl, 2310004L02Rik, C030044E10Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.396) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03284 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 25318839-25324975 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | critical splice donor site (2 bp from exon) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 25321851 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000083115 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000077338] [ENSMUST00000077338] [ENSMUST00000077338] [ENSMUST00000077338] [ENSMUST00000085953] [ENSMUST00000085953] [ENSMUST00000085953] [ENSMUST00000085953] [ENSMUST00000126925] [ENSMUST00000205281] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D7K5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000077338 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076563 Gene: ENSMUSG00000057229
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000077338 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076563 Gene: ENSMUSG00000057229
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000077338 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076563 Gene: ENSMUSG00000057229
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000077338 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076563 Gene: ENSMUSG00000057229
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000085953 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000083115 Gene: ENSMUSG00000057229
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000085953 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000083115 Gene: ENSMUSG00000057229
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000085953 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000083115 Gene: ENSMUSG00000057229
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000085953 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000083115 Gene: ENSMUSG00000057229
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000126925 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000130897 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147472 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000205281 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000205593 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Dmac2 |
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Posted On | 2016-08-02 |