ID | 547 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ercc8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000021694 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | excision repaiross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | B130065P18Rik, 2810431L23Rik, 4631412O06Rik, 2410022P04Rik, Ckn1, Csa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.282) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | B5639 of strain 3d | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 108295265-108331898 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 108297257 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glycine to Arginine at position 56 (G56R) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000112746 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000054835] [ENSMUST00000120672] [ENSMUST00000123182] [ENSMUST00000123657] [ENSMUST00000129117] [ENSMUST00000133957] [ENSMUST00000142931] [ENSMUST00000152634] [ENSMUST00000225702] [ENSMUST00000223734] [ENSMUST00000163558] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8CFD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000054835 AA Change: G56R PolyPhen 2 Score 0.535 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000059211 Gene: ENSMUSG00000021694 AA Change: G56R
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000120672 AA Change: G56R PolyPhen 2 Score 0.961 (Sensitivity: 0.78; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112746 Gene: ENSMUSG00000021694 AA Change: G56R
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000123138 AA Change: G52R |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119212 Gene: ENSMUSG00000021694 AA Change: G52R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000123182 AA Change: G56R PolyPhen 2 Score 0.008 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.76) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121777 Gene: ENSMUSG00000021694 AA Change: G56R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000123657 AA Change: G56R PolyPhen 2 Score 0.008 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.76) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117492 Gene: ENSMUSG00000021694 AA Change: G56R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000129117 AA Change: G56R PolyPhen 2 Score 0.008 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.76) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116507 Gene: ENSMUSG00000021694 AA Change: G56R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000133957 AA Change: G53R PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116226 Gene: ENSMUSG00000021694 AA Change: G53R
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000142931 AA Change: G56R PolyPhen 2 Score 0.954 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118154 Gene: ENSMUSG00000021694 AA Change: G56R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000152634 AA Change: G56R PolyPhen 2 Score 0.008 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.76) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122802 Gene: ENSMUSG00000021694 AA Change: G56R
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137425 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000225830 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000225702 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000223734 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163558 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130532 Gene: ENSMUSG00000068184
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Meta Mutation Damage Score | 0.6696 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Het Detection Efficiency | 55.9% | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Validation Efficiency | 83% (206/248) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a WD repeat protein, which interacts with Cockayne syndrome type B (CSB) protein and with p44 protein, a subunit of the RNA polymerase II transcription factor IIH. Mutations in this gene have been identified in patients with hereditary disease Cockayne syndrome (CS). CS cells are abnormally sensitive to ultraviolet radiation and are defective in the repair of transcriptionally active genes. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2014] PHENOTYPE: Homozygous mutation of this gene results in skin photosensitivity, increased incidence of skin tumors after UV exposure, and progressive photoreceptor degeneration. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Ercc8 |
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Nature of Mutation | DNA sequencing using the SOLiD technique identified a G to A transition at position 222 of the Ercc8 transcript, in exon 2 of 12 total exons (NM_028042). Multiple transcripts are annotated in the Vega and Ensembl databases. The mutation causes a glycine to arginine change at amino acid 56 of the encoded protein. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (see trace files for B5639). |
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Protein Function and Prediction | Ercc8 encodes the 397 amino acid DNA excision repair protein ERCC-8. The protein functions in transcription-coupled nucleotide excision repair by recruiting XAB2, HMGN1 and TCEA1/TFIIS to a transcription-coupled repair complex which removes RNA polymerase II-blocking lesions from the transcribed strand of active genes (Uniprot Q8CFD5). ERCC8 contains five WD repeat domains, and is the substrate recognition component of the Cockayne syndrome group A (CSA) complex, a DCX E3 ubiquitin ligase complex that interacts with RNA polymerase II and promotes the ubiquitination and subsequent degradation of ERCC6 in a UV-dependent manner. ERCC6 degradation is essential for the recovery of RNA synthesis after transcription-coupled repair. ERCC8-deficient mice develop normally, but display skin photosensitivity, increased incidence of skin tumors after UV exposure, and progressive retinal photoreceptor degeneration. Mutations of ERCC8 in humans cause Cockayne syndrome, Type A (CSA, OMIM #216400). The mutation lies in the most N-terminal WD repeat, and is predicted to be possibly damaging by the PolyPhen-2 program. |
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Posted On | 2010-11-23 |