ID | 286541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Csad | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000023044 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | cysteine sulfinic acid decarboxylase | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 102085432-102112685 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to A at 102094872 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glycine to Stop codon at position 63 (G63*) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000155265 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000023805] [ENSMUST00000229043] [ENSMUST00000229252] [ENSMUST00000229345] [ENSMUST00000229470] [ENSMUST00000229514] [ENSMUST00000229770] [ENSMUST00000231048] [ENSMUST00000230322] [ENSMUST00000230656] [ENSMUST00000231030] [ENSMUST00000229938] [ENSMUST00000230708] [ENSMUST00000230288] [ENSMUST00000230687] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9DBE0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000023805 AA Change: G202* |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000023805 Gene: ENSMUSG00000023044 AA Change: G202*
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229043 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229252 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229345 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229470 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229514 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229770 |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000231048 AA Change: G221V |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000230322 AA Change: G163V PolyPhen 2 Score 0.518 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000230342 AA Change: W42C |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000230656 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000230665 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000231030 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000229938 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000230708 AA Change: G63* |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000230288 AA Change: G202* |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000230687 AA Change: G202* |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the group 2 decarboxylase family. A similar protein in rodents plays a role in multiple biological processes as the rate-limiting enzyme in taurine biosynthesis, catalyzing the decarboxylation of cysteinesulfinate to hypotaurine. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Csad |
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Posted On | 2015-04-16 |