ID | 95870 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Psenen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000036835 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | presenilin enhancer gamma secretase subunit | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Pen2, 1700023M09Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039117-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R1013 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 30261290-30263052 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 30261802 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Phenylalanine to Serine at position 38 (F38S) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000146469 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000043273] [ENSMUST00000043850] [ENSMUST00000043898] [ENSMUST00000043975] [ENSMUST00000108161] [ENSMUST00000108164] [ENSMUST00000163482] [ENSMUST00000163848] [ENSMUST00000156241] [ENSMUST00000163464] [ENSMUST00000164365] [ENSMUST00000163276] [ENSMUST00000163330] [ENSMUST00000163654] [ENSMUST00000207797] [ENSMUST00000207747] [ENSMUST00000167361] [ENSMUST00000166960] [ENSMUST00000167202] [ENSMUST00000207031] [ENSMUST00000168931] [ENSMUST00000166510] [ENSMUST00000167042] [ENSMUST00000171850] [ENSMUST00000168555] [ENSMUST00000166257] [ENSMUST00000172251] [ENSMUST00000167501] [ENSMUST00000168229] [ENSMUST00000168333] [ENSMUST00000171912] [ENSMUST00000208628] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9CQR7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000043273 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000039406 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000043850 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000042312 Gene: ENSMUSG00000036826
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000043898 AA Change: F38S PolyPhen 2 Score 0.541 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000044682 Gene: ENSMUSG00000036835 AA Change: F38S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000043975 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000048557 Gene: ENSMUSG00000036845
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108161 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103796 Gene: ENSMUSG00000109378
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108164 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103799 Gene: ENSMUSG00000036845
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000149400 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000163994 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000165524 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000165543 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000164438 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000165009 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163482 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130649 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163848 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000156241 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122248 Gene: ENSMUSG00000036845
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000165722 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125790 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163464 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125959 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000164365 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163276 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163330 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129385 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163654 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131048 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000207797 AA Change: F38S PolyPhen 2 Score 0.261 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000207747 AA Change: F38S PolyPhen 2 Score 0.541 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.91) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000169962 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000166864 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000169283 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000167361 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000165773 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000169071 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000171364 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000166960 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000167024 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000170453 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000167202 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000207972 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000207031 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000169911 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000168222 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000168931 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129697 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000166510 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132316 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000167042 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128886 Gene: ENSMUSG00000109378
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000171850 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131781 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000168555 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000166257 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125838 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172251 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132400 Gene: ENSMUSG00000036826
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000167501 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000168229 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000168333 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128950 Gene: ENSMUSG00000078765
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000171912 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130983 Gene: ENSMUSG00000109378
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000208628 AA Change: F38S PolyPhen 2 Score 0.789 (Sensitivity: 0.85; Specificity: 0.93) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209110 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.4565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 98% (39/40) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Presenilins, which are components of the gamma-secretase protein complex, are required for intramembranous processing of some type I transmembrane proteins, such as the Notch proteins and the beta-amyloid precursor protein. Signaling by Notch receptors mediates a wide range of developmental cell fates. Processing of the beta-amyloid precursor protein generates neurotoxic amyloid beta peptides, the major component of senile plaques associated with Alzheimer's disease. This gene encodes a protein that is required for Notch pathway signaling, and for the activity and accumulation of gamma-secretase. Mutations resulting in haploinsufficiency for this gene cause familial acne inversa-2 (ACNINV2). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013] PHENOTYPE: Homozygous mutation of this gene results in lethality before weaning. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Psenen |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TGAGCGCCAAACATCTAGAGTGAAG -3' (R):5'- TCCAGTTAAACGTGGGAGAGGACC -3' Sequencing Primer (F):5'- GGTGAGAGAGTTGGCCTCC -3' (R):5'- CCTTCCAAATAGGTTTTCTAAGGTGG -3' |
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Posted On | 2014-01-05 |