ID | 6350 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Aup1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000068328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ancient ubiquitous protein 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.308) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00327 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 83031483-83034663 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 83033390 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamic Acid to Glycine at position 267 (E267G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000090281 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000000707] [ENSMUST00000077502] [ENSMUST00000089645] [ENSMUST00000092618] [ENSMUST00000101257] [ENSMUST00000113962] [ENSMUST00000113963] [ENSMUST00000122955] [ENSMUST00000134606] [ENSMUST00000204803] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000000707 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000000707 Gene: ENSMUSG00000000693
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000077502 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076708 Gene: ENSMUSG00000009145
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000089645 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000087073 Gene: ENSMUSG00000068329
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000092618 AA Change: E267G PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000090281 Gene: ENSMUSG00000068328 AA Change: E267G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000101257 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000098815 Gene: ENSMUSG00000000693
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113962 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109595 Gene: ENSMUSG00000068329
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113963 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109596 Gene: ENSMUSG00000068329
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000203915 AA Change: E255G |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000154829 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204209 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203749 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203180 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203339 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203331 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204281 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144058 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203123 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000122955 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138153 Gene: ENSMUSG00000068329
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134606 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115547 Gene: ENSMUSG00000068329
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150217 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118234 Gene: ENSMUSG00000068329
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132099 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204752 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204385 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000205042 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204383 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000204719 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204510 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000204803 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144697 Gene: ENSMUSG00000009145
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204761 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000205152 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000204895 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000204343 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: The protein encoded by this gene contains several conserved domains including a hydrophobic domain, an acetyltransferase domain, a ubiquitin binding domain, and a domain required for recruitment of ubiquitin-conjugating enzyme E2 G2 (Ube2g2). In humans, this protein localizes to the endoplasmic reticulum and to lipid droplets. This protein is thought to be involved both in the degradation of misfolded proteins from the endoplasmic reticulum and in the storage of neutral lipids. Reduced expression of the human ortholog of this gene strongly reduces lipid droplet clustering in the cell, and causes stabilization of misfolded proteins. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Aup1 |
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Posted On | 2012-04-20 |