ID | 257456 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Mtfr1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000027601 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | mitochondrial fission regulator 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2810026O10Rik, 4930579E05Rik, 1300002C08Rik, 1700080D04Rik, Fam54a2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.098) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3009 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 19241491-19274981 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 19269750 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Serine at position 133 (T133S) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000119724 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000029129] [ENSMUST00000117529] [ENSMUST00000119865] [ENSMUST00000130645] [ENSMUST00000130806] [ENSMUST00000132035] [ENSMUST00000138777] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q99MB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000029129 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000029129 Gene: ENSMUSG00000027601
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000117529 AA Change: T133S PolyPhen 2 Score 0.097 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112824 Gene: ENSMUSG00000027601 AA Change: T133S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000119865 AA Change: T133S PolyPhen 2 Score 0.097 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112752 Gene: ENSMUSG00000027601 AA Change: T133S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000130645 AA Change: T133S PolyPhen 2 Score 0.097 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119724 Gene: ENSMUSG00000027601 AA Change: T133S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000130806 AA Change: T133S PolyPhen 2 Score 0.011 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.78) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123464 Gene: ENSMUSG00000027601 AA Change: T133S
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131053 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132035 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117132 Gene: ENSMUSG00000027601
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000138777 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a mitochondrial protein that is characterized by a poly-proline rich region. A chicken homolog of this protein promotes mitochondrial fission and the mouse homolog protects cells from oxidative stress. A related pseudogene of this gene is found on chromosome X. [provided by RefSeq, Mar 2009] PHENOTYPE: Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit increased oxidative DNA damage. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Mtfr1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TACAGCTGGGGAATAGTGACTTG -3' (R):5'- AGAGAAGACACAGCTTGCAC -3' Sequencing Primer (F):5'- ATACCCTGATGAGCAGTGTG -3' (R):5'- GCTTGCACTGTCCAGTCACAAC -3' |
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Posted On | 2015-01-11 |