ID | 263335 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Neurl2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000039873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Ozz-E3, Ozz | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040549-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3033 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 164672652-164675376 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 164674975 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamic Acid to Glycine at position 129 (E129G) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000041806 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000017904] [ENSMUST00000017911] [ENSMUST00000042775] [ENSMUST00000103092] [ENSMUST00000103093] [ENSMUST00000127650] [ENSMUST00000151493] [ENSMUST00000143780] [ENSMUST00000152721] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000017904 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000017904 Gene: ENSMUSG00000017760
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000017911 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000017911 Gene: ENSMUSG00000017767
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000042775 AA Change: E129G PolyPhen 2 Score 0.016 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.79) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000041806 Gene: ENSMUSG00000039873 AA Change: E129G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000103092 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099381 Gene: ENSMUSG00000017760
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000103093 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099382 Gene: ENSMUSG00000017760
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000127650 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115514 Gene: ENSMUSG00000017760
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128596 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147883 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000133502 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144580 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000141411 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000133077 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000155061 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140213 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000130959 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143293 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000146525 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000151493 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000143780 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123413 Gene: ENSMUSG00000017760
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152721 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119814 Gene: ENSMUSG00000017760
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a protein that is involved in the regulation of myofibril organization. This protein is likely the adaptor component of the E3 ubiquitin ligase complex in striated muscle, and it regulates the ubiquitin-mediated degradation of beta-catenin during myogenesis. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2013] PHENOTYPE: Homozygous null mice display myofiber abnormalities in skeletal muscle and decreased body weight. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Neurl2 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- ATGATGATGTGCATGTCGGC -3' (R):5'- CGGCCAGGTATTTCTAGTGG -3' Sequencing Primer (F):5'- ATCCTCACGGGGGCAGAAG -3' (R):5'- TCTAGTGGAAATTGAGGAAAAAGAGC -3' |
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Posted On | 2015-02-05 |