ID | 257229 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ppp1cc | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000004455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | protein phosphatase 1 catalytic subunit gamma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | PP1, PP1C gamma, PP1C gamma 2, PP1C gamma 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2999 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 214 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 122296341-122313336 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 122312151 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Alanine to Threonine at position 306 (A306T) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000099587 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000086294] [ENSMUST00000102528] [ENSMUST00000128309] [ENSMUST00000132555] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P63087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000086294 AA Change: A306T PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000083474 Gene: ENSMUSG00000004455 AA Change: A306T
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000102528 AA Change: A306T PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099587 Gene: ENSMUSG00000004455 AA Change: A306T
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000128309 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142415 Gene: ENSMUSG00000004455
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132555 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143509 Gene: ENSMUSG00000004455
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000133568 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134719 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135090 |
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Predicted Effect | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142562 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000151184 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.0878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Homozygotes for a targeted null mutation exhibit male infertility due to severely impaired spermiogenesis. [provided by MGI curators] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Ppp1cc |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CTCCACCAAAATGCTCAGGG -3' (R):5'- TATAACCAGCAAGTGCCAGC -3' Sequencing Primer (F):5'- AATGCTCAGGGACCAGTCG -3' (R):5'- AGCAAGTGCCAGCAGTAATC -3' |
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Posted On | 2015-01-11 |