ID | 9104 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Atat1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000024426 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | alpha tubulin acetyltransferase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 3110080J08Rik, 2610110G12Rik, MEC-17, 0610011P08Rik, 2610008K08Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.242) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00587 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 36208487-36220967 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 36208775 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 352 (D352G) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000076703 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000056034] [ENSMUST00000061052] [ENSMUST00000077494] [ENSMUST00000149277] [ENSMUST00000148721] [ENSMUST00000141662] [ENSMUST00000146451] [ENSMUST00000141132] [ENSMUST00000148482] [ENSMUST00000150056] [ENSMUST00000156817] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8K341 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000056034 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000053853 Gene: ENSMUSG00000024426
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000059740 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000050693 Gene: ENSMUSG00000050705
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000061052 AA Change: D375G PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000056383 Gene: ENSMUSG00000024426 AA Change: D375G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000077494 AA Change: D352G PolyPhen 2 Score 0.044 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.83) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000076703 Gene: ENSMUSG00000024426 AA Change: D352G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000126744 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122211 Gene: ENSMUSG00000024426
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000130309 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137069 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000154272 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000151274 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000143114 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000149452 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000151009 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149277 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122715 Gene: ENSMUSG00000024426
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000148721 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116278 Gene: ENSMUSG00000050705
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000141662 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115004 Gene: ENSMUSG00000024426
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000146451 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115771 Gene: ENSMUSG00000050705
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000140292 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119039 Gene: ENSMUSG00000024426
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000154670 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123547 Gene: ENSMUSG00000050705
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000141132 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117824 Gene: ENSMUSG00000024426
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000148482 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114151 Gene: ENSMUSG00000050705
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150056 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121142 Gene: ENSMUSG00000050705
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000156817 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114851 Gene: ENSMUSG00000050705
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a protein that localizes to clathrin-coated pits, where it acetylates alpha tubulin on lysine 40. This process may be important in microtubule growth, for instance during chemotaxis and the formation of cilium. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired alpha tubulin acetylation and abnormal dentate gyrus morphology. Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit reduced male fertility associated with teratozoospermia, oligozoospermia andasthenozoospermia. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Atat1 |
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Posted On | 2012-12-06 |