ID | 268381 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Pigp | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000022940 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class P | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Dcrc, Dscr5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly essential (E-score: 0.712) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3614 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 94159622-94171874 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 94165583 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 113 (D113G) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000155972 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000113905] [ENSMUST00000113906] [ENSMUST00000113910] [ENSMUST00000113914] [ENSMUST00000113917] [ENSMUST00000138514] [ENSMUST00000232294] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9JHG1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000113905 AA Change: D113G PolyPhen 2 Score 0.906 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109538 Gene: ENSMUSG00000022940 AA Change: D113G
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000113906 AA Change: D113G PolyPhen 2 Score 0.906 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109539 Gene: ENSMUSG00000022940 AA Change: D113G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113910 AA Change: D142G PolyPhen 2 Score 0.444 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109543 Gene: ENSMUSG00000022940 AA Change: D142G
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000113914 AA Change: D186G PolyPhen 2 Score 0.822 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109547 Gene: ENSMUSG00000022940 AA Change: D186G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000113917 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109550 Gene: ENSMUSG00000022940
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000138514 AA Change: D146G PolyPhen 2 Score 0.593 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114477 Gene: ENSMUSG00000022940 AA Change: D146G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000146924 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000232294 AA Change: D113G PolyPhen 2 Score 0.906 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes an enzyme involved in the first step of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis. The GPI-anchor is a glycolipid found on many blood cells that serves to anchor proteins to the cell surface. The encoded protein is a component of the GPI-N-acetylglucosaminyltransferase complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) from UDP-GlcNAc to phosphatidylinositol (PI). This gene is located in the Down Syndrome critical region on chromosome 21 and is a candidate for the pathogenesis of Down syndrome. This gene has multiple pseudogenes and is a member of the phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis gene family. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Feb 2016] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Pigp |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- ATCTAAGGAATCAACTGTCATGTTTT -3' (R):5'- CGTTGGGAGAAAGTCATCTGATA -3' Sequencing Primer (F):5'- GGAATCAACTGTCATGTTTTTACATG -3' (R):5'- GGTGAACTGTCTCCGTACAACTAAG -3' |
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Posted On | 2015-02-19 |