ID | 310446 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Akt1s1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000011096 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | AKT1 substrate 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | PRAS40, 1110012J22Rik, Lobe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.208) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3894 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 44498648-44504845 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 44503363 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 180 (D180G) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000103514 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000003044] [ENSMUST00000047085] [ENSMUST00000054343] [ENSMUST00000098478] [ENSMUST00000107876] [ENSMUST00000107880] [ENSMUST00000107885] [ENSMUST00000107882] [ENSMUST00000127783] [ENSMUST00000141311] [ENSMUST00000150335] [ENSMUST00000145959] [ENSMUST00000136232] [ENSMUST00000154968] [ENSMUST00000124168] [ENSMUST00000139003] [ENSMUST00000123015] [ENSMUST00000208384] [ENSMUST00000207223] [ENSMUST00000201882] [ENSMUST00000155050] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D1F4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000003044 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000003044 Gene: ENSMUSG00000002963
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000047085 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000048260 Gene: ENSMUSG00000038520
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000054343 AA Change: D154G PolyPhen 2 Score 0.993 (Sensitivity: 0.70; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000049764 Gene: ENSMUSG00000011096 AA Change: D154G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000098478 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000096078 Gene: ENSMUSG00000002963
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000102096 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107876 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103508 Gene: ENSMUSG00000002963
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000107880 AA Change: D154G PolyPhen 2 Score 0.993 (Sensitivity: 0.70; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103512 Gene: ENSMUSG00000011096 AA Change: D154G
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000107885 AA Change: D225G PolyPhen 2 Score 0.993 (Sensitivity: 0.70; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103517 Gene: ENSMUSG00000011096 AA Change: D225G
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000142880 AA Change: D44G PolyPhen 2 Score 0.993 (Sensitivity: 0.70; Specificity: 0.97) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000107882 AA Change: D180G PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103514 Gene: ENSMUSG00000011096 AA Change: D180G
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000127783 AA Change: D160G PolyPhen 2 Score 0.910 (Sensitivity: 0.81; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116149 Gene: ENSMUSG00000011096 AA Change: D160G
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000141311 AA Change: D161G PolyPhen 2 Score 0.972 (Sensitivity: 0.77; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120690 Gene: ENSMUSG00000011096 AA Change: D161G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000145850 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152091 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150335 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122607 Gene: ENSMUSG00000011096
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000145959 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121546 Gene: ENSMUSG00000038520
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000136232 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116541 Gene: ENSMUSG00000011096
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000154968 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000124168 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144330 Gene: ENSMUSG00000002963
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000139003 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143904 Gene: ENSMUSG00000002963
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000123015 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143862 Gene: ENSMUSG00000002963
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000208666 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000208384 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000207223 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201882 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144690 Gene: ENSMUSG00000002963
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000155050 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144663 Gene: ENSMUSG00000002963
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] AKT1S1 is a proline-rich substrate of AKT (MIM 164730) that binds 14-3-3 protein (see YWHAH, MIM 113508) when phosphorylated (Kovacina et al., 2003 [PubMed 12524439]).[supplied by OMIM, Mar 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased susceptibility to induced ischemic brain injury. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Akt1s1 |
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Predicted Primers |
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Posted On | 2015-04-17 |